Das Waardenburg-Syndrom umfasst angeborene Erkrankungen, die mit Innenohrschwerhörigkeit, Fehlbildungen und Pigmentstörungen einhergehen.

Namensgeber und Erstbeschreiber war 1951 der niederländische Augenarzt und Genetiker Petrus Johannes Waardenburg (1886–1979).

Andere Bezeichnungen sind: Waardenburg-Klein-Syndrom, Van der Hoeve-Halbertsma-Waardenburg-Syndrom, Ptosis-Epicanthus-Syndrom, Waardenburg-Shah-Syndrom

Bereits früh in der Entwicklung des Kindes im Mutterleib treten Veränderungen im Erbgut auf und stören so das gesunde Wachstum. In Abhängigkeit vom betroffenen Gen manifestiert sich die Krankheit auf unterschiedliche Art und Weise. Dabei werden 4 Krankheitstypen mit verschiedenen Symptomen und Schweregraden klassifiziert.

Eine weiße Stirnlocke, verschieden Farben der Regenbogenhaut der Augen und Innenohrschwerhörigkeit kennzeichnen Typ I.

Ärzte können das Waardenburg-Syndrom nicht nur anhand der äußerlichen Merkmale diagnostizieren: Sie können durch eine genetische Untersuchung (Blutentnahme) Klarheit darüber erlangen, ob eine der Mutationen vorliegt, die das Syndrom auslösen. Eine Heilung gibt es nicht.

Alle vier Typen des Waardenburg-Syndroms sind autosomal vererbt, das heißt sie liegen nicht auf dem X- oder Y-Chromosom. Typ I, II und III werden nur vererbt, wenn der doppelte Chromosomensatz zwei krankheitstragende Gene besitzt. Verfügt ein Mensch jedoch nicht nur über einen mutierten, sondern auch über einen gesunden Genabschnitt, bricht die Krankheit nicht aus. Eine solche Person kann das Waardenburg-Syndrom trotzdem an ihre Kinder vererben.

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